Γονιδιακό βιβλίο….

Του ΣΤΥΛΙΑΝΟΥ ΑΝΤΩΝΑΡΑΚΗ

Η πρόοδος της βιοϊατρικής έρευνας, οι τεράστιες δυνατότητες της Βιοπληροφορικής και η εντυπωσιακή τεχνολογική πρόοδος έχουν μειώσει το κόστος της ανάγνωσης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος κατά περισσότερο από 100.000 φορές τα τελευταία δέκα χρόνια.
‘Ηταν στα πρώτα χρόνια της δεκαετίας του 2000 που ο κόσμος γιόρτασε ένα εντυπωσιακό επίτευγμα τεράστιας σημασίας για το είδος μας: την αλληλουχία για πρώτη φορά ενός τεράστιου κειμένου βιολογικών πληροφοριών, την οποία αποκαλούμε ανθρώπινο γονιδίωμα. ‘Ενα κείμενο 3 δισεκατομμυρίων γραμμάτων, παρόν σε καθένα από τα τρισεκατομμύρια κύτταρά μας, που παρέχει πληροφορίες για ολόκληρη τη ζωή μας, τον τρόπο που μεγαλώνουμε, που φαινόμαστε και γερνάμε, τον τρόπο που ανταποκρινόμαστε στο μεταλλασσόμενο συνεχώς περιβάλλον και- το πιο σημαντικό- το γιατί αρρωσταίνουμε.
Γνωρίζουμε μόνο λίγα σχετικά με τη λειτουργία του τεράστιου κειμένου πληροφοριών, αλλά έχουμε εκτιμήσει ότι καθένας από εμάς κατέχει ένα μοναδικό γονιδίωμα στη Γη: έτσι, το γονιδίωμά μου είναι ελάχιστα διαφορετικό από αυτό καθενός από εσάς. Περισσότερα από ένα γράμμα στα 1.000 διαφέρει μεταξύ δύο γονιδιωμάτων και αυτή η διαφορά είναι ένας από τους λόγους (ίσως ο πιο σημαντικός) για τον οποίο κάποιοι από εμάς αναπτύσσουν μια δεδομένη διαταραχή, ορισμένοι αναπτύσ σουν έναν συγκεκριμένο καρκίνο, κάποιοι υποφέρουν από μια πιο σοβαρή ή πιο ήπια μορφή της ίδιας νόσου και ορισμένοι ανταποκρίνονται διαφορετικά σε διάφορες θεραπείες.
Μαντέψτε! Τώρα, για πρώτη φορά, θα μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε τη γνώση του κειμένου του γονιδιώματος κάθε ανθρώπου, για να κάνουμε ακριβέστερη διάγνωση της αιτίας μιας διαταραχής.
Η νέα διαγνωστική ευκαιρία και ικανότητα μεταμορφώνουν την Ιατρική για μια ακόμα φορά. Παρόμοια με την εισαγωγή του στηθοσκόπιου, τη χημική ανάλυση των ουσιών στα υγρά του οργανισμού, το μικροσκόπιο για την αναγνώρηση των μικροοργανισμών, την ανοσολογική αναγνώριση των ιών, την εισαγωγή της αναισθησίας για τη χειρουργική, τις ακτίνες Χ και τις άλλες απεικονιστικές μεθόδους, η ανάγνωση του γονιδιώματος θα έχει σίγουρα αφάνταστα αποτελέσματα και εφαρμογές στην ιατρική πρακτική.
Περιμένουμε χιλιάδες ατομικά γονιδιώματα να αναγνωσθούν μέσα στο 2011, τον πρώτο χρόνο της πραγματικής βιομηχανικής παραγωγής των ατομικών γονιδιακών «βιβλίων». Εκατοντάδες νέες μηχανές, που αποκωδικοποιούν γρήγορα, πιστά και σχετικά φθηνά τα γονιδιώματα, έχουν εγκατασταθεί και δοκιμασθεί στις ΗΠΑ, την Ευρώπη, την Κίνα και αλλού στον κόσμο, έτοιμες να παράγουν διαγνωστική γνώση.
Εξίσου εντυπωσιακό είναι το γεγονός ότι εκατομμύρια βιολόγοι, γιατροί και βιοπληροφορικοί εργάζονται όλο το εικοσιτετράωρο, για να συγκεντρώσουν τα δεδομένα και να κατανοήσουν το νόημά τους. Ο πυρετός αυτός της εντατικής και συναρπαστικής εργασίας θα είναι σίγουρα ωφέλιμος για το ανθρώπινο είδος γενικά και ειδικά για συγκεκριμένους ασθενείς, όπως ο τριαντάρης αθλητής με κληρονομική καρδιοπάθεια στον τρίτο όροφο του νοσοκομείου μου, η κυρία με το αυτιστικό παιδί που περιμένει στο ιατρείο της πανεπιστημιακής κλινικής μας, το ζευγάρι με τη συγγένεια εξ αίματος που ρωτά για τους κινδύνους στην αναπαραγωγή και ο καλός μου φίλος Γιώργος που ζητά να μάθει για την προδιάθεση σε πολυάριθμες ασθένειες της μέσης ηλικίας.
Ο Στυλιανός Αντωναράκης είναι καθηγητής και διευθυντής του Τμήματος Γενετικής Ιατρικής και Ανάπτυξης στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Γενεύης

ΠΗΓΗ: Ιατρικά θαύματα γιά το 2011 http://thesecretrealtruth.blogspot.com/2011/03/2011_21.html#ixzz1g100y67R